تلاش هایی برای یافتن راه تشخیص اوتیسم
نئوپدیا: یک تیم تحقیقاتی ایرانی با انجام یک مطالعه، قدم های ابتدایی برای یافتن یک نشان گر زیستی برای تشخیص اوتیسم را برداشتند.
دکتر سوده غفوری فرد در گفت و گو با ایسنا، در خصوص نحوه تشخیص بیماری اوتیسم اظهار داشت: اوتیسم؛ بیماری است که حیطه های مختلفی از علایم را دارد و به طور معمول تشخیص آن در بچه ها با مشاهده اختلال در سه حیطه اتفاق می افتد. این بچه ها به طور معمول از لحاظ ارتباطات اجتماعی مبتلا به اختلال هستند و همچنین این کودکان تمایلات بسیار محدودی دارند و ممکنست رفتارهای تکرار شونده داشته باشند. این سه خاصیت کمک می نماید که بیماران اوتیسم را ما شناسایی نماییم. ولی شناسایی این بیماری همیشه به آسانی امکان پذیر نیست.
وی افزود: این بیماری، یک بیماری پیچیده است؛ یعنی عوامل مختلفی در ایجاد آن نقش دارند. بطورمثال اختلالات کروموزومی ممکنست منجر به این بیماری شود، حتی ممکنست اختلالات کروموزومی که با تکنیک های معمول قابل چک کردن نباشند، در بیماران مبتلا به اوتیسم دیده شود. همچنین ممکنست یک سری اختلالات تک ژنی در این بیماران دیده شود. همین طور اختلالات اپی ژنتیک هم می تواند در ارتباط با این بیماران مطرح شود.
غفوری فرد اضافه کرد: تشخیص علت ژنتیکی این بیماری برای خانواده ها خیلی مهم می باشد. به علت اینکه افراد در مشاوره ژنتیک می خواهند بدانند که ریسک ابتلای فرزند بعدی شان به این بیماری چقدر است. ما تا دلیل این بیماری را در این خانواده ندانیم، طبیعتاً نمی توانیم مشاوره دقیقی ارائه دهیم.
محقق مرکز تحقیقات سلامت مردان و بهداشت باروری دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی درباره مطالعات انجام شده جهت بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به اوتیسم اظهار داشت: مطالعات مختلفی در این خصوص انجام شده است. برای مثال از تکنیک های «توالی یابی نسل جدید» استفاده شده و این تکنیک ها در شناسایی نواحی ژنتیکی در رابطه با این بیماری کمک بسیاری کرده است. همین طور تکنیک هایی مانند میکرواری (microarray) کمک کرده تا اختلالات کروموزومی که با تکنیک های معمول قابل شناسایی نبودند، در این افراد شناسایی شود.
استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی درباره مطالعه اخیر خود توضیح داد: مطالعه ای که ما انجام دادیم، یک مرحله ای از مطالعات مختلفی است که در مورد بیماریهای نوروژنتیک انجام شده است. مطالعات اخیر نشان داده که دسته ای از RNAهای غیرکد کننده به نام long non coding RNAها (LncRNA) در ایجاد بیماریهای نوروژنتیک نقش مهمی دارند.
وی تشریح کرد: به طور معمول انتظار می رود که یک DNA تبدیل به RNA و RNA تبدیل به پروتئین شود ولی برخلاف انتظار، از این RNAهای غیرکدکننده، پروتئینی ساخته نمی گردد. این ها در همان مرحله RNA باقی می مانند؛ ولی با این وجود عملکرد تنظیمی دارند.
محقق مرکز تحقیقات سلامت مردان و بهداشت باروری درباب جزییات انجام شده در این تحقیق اظهار داشت: ما بعنوان یک مرحله از مطالعاتی که جهت بررسی علل ژنتیکی بیماریها انجام می دهیم، RNAهای غیرکدکننده ای که با یک مسیر پیام رسانی خاص مرتبط هستند را بوسیله مطالعات بیوانفورماتیک پیدا می نماییم. این مسیرهایی که انتخاب می شوند، برای هر بیماری خاص هستند بطورمثال ما می دانیم که در بیماری اوتیسم ممکنست چه مسیرهای پیام رسانی در ایجاد بیماری نقش داشته باشند. در ادامه با انجام مطالعات بیوانفورماتیک، lncRNAهای غیرکدکننده ای که با این مسیرها مرتبط هستند را پیدا می نماییم و بعد میزان بیان آنها را درخون افراد مبتلا به اوتیسم را می سنجیم و میزان آنرا با افراد سالم، مقایسه می نماییم.
وی افزود: هر تغییری که در میزان اتفاق بیفتد، از چند جهت اهمیت دارد. یکی اینکه می تواند بعنوان یک بیومارکر برای این بیماری مطرح بشود. دوم اینکه هرکدام از RNAهای غیرکدکننده ای که مبتلا به اختلال بیان شوند، می توانند ما را راهنمایی کنند که چه اختلال نوروژنتیکی در این افراد وجود دارد.
غفوری فرد اشاره کرد: البته برای اینکه یک ترنسکریپت را بعنوان یک بیومارکر یا نشان گر زیستی یک بیماری، معرفی نماییم مطالعات خیلی زیادی باید صورت گیرد. ولی این در حقیقت فاز اول پیشنهادی برای یک بیومارکر است.
این استاد ژنتیک پزشکی درباب نتایج به دست آمده از این مطالعه اظهار داشت: در مطالعه ای که ما انجام دادیم، مشاهده کردیم که دسته ای از LncRNAهایی که با یک مسیر پیامرسان به نام NF-κB مرتبط هستند، به شکل خیلی واضحی در بیمارانی که گرفتار اوتیسم هستند گرفتار تغییر بیان ژن شده است و میزان آن نسبت به بچه های سالم متفاوت بود.
وی درباره مفهوم این نتایج توضیح داد: این مساله هم شاهدی است به نفع این است که مسیر پیام رسانی NF-κB، در این بیماران مبتلا به اختلال است و هم اینکه این LncRNAها را بعنوان ژن هایی که احتمالاً در بیماری زایی اوتیسم نقش دارد، مطرح می کند.
محقق مرکز تحقیقات سلامت مردان و بهداشت باروری اشاره کرد: باید این نکته را ذکر نماییم که این مطالعه به تنهایی نمی تواند بگوید که کل مسائل در رابطه با اوتیسم را حل کرده است. در حقیقت این یافته ها، قسمتی از تحقیق و مانند پیدا کردن یک قطعه از پازل بیماری زایی بیماری اوتیسم است.
وی در پاسخ به این سؤال که برای معرفی این LncRNAها بعنوان نشان گر زیستی بیماری اوتیسم، چه مطالعات دیگری نیاز است، اظهار داشت: برای معرفی یک بیومارکر بصورت قطعی باید مطالعات در حجم نمونه بالا و در جمعیت های مختلف صورت گیرد. بدین سبب می توان اظهار داشت که مطالعه ما از لحاظ حجم نمونه، یک مطالعه پایلوت است. ما هم اکنون آمادگی داریم این مطالعه را در حجم بیشتری از بیماران انجام دهیم.
غفوری فرد افزود: نکته دیگر این است که می توان سطح بیان LncRNAها را با خاصیت های بالینی خاصی که در گروههای مختلف بیماران مبتلا اوتیسم وجود دارد، بررسی کرد. ما می دانیم که بیماران اوتیسم از نظر عملکرد (فانکشن) و آی کیو با یکدیگر متفاوت هستند. می توان بررسی کرد که آیا در تمام بیماران اوتیسم، با هر پیش زمینه ای، این تغییر بیان وجود دارد، یا فقط در گروه خاصی مشاهده می شود. همین طور می توان آنرا درموارد خانوادگی و غیر خانوادگی و مواردی که اختلالات ژنتیکی خاصی دارند در مقایسه با آن هایی که هیچ اختلال ژنتیکی ندارند، بررسی کرد. این مطالعان در همه این گروه ها باید صورت گیرد و پس از آن در مورد اینکه آیا بعنوان بیومارکر موثر قوی برای این بیماری باشد، می توان اظهار نظر کرد.
وی اضافه کرد: در عین حال این مساله باید در جمعیت های مختلف نیز بررسی شود. هم اکنون این مساله را در جمعیت ایرانی بررسی کردیم؛ باید در جمعیت های مختلف هم این را بررسی نماییم تا ببنیم قابلیت بیومارکری دارد یا خیر.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در پاسخ به این سؤال که آیا تیم تحقیقاتی آنها، ادامه این مطالعات را پیگیری می کنند یا خیر، اظهار داشت: حتما همچنین است. ما مقالات مختلفی در حوزه اوتیسم داریم که هر کدام از این مقاله ها در یک مسیر پیام رسانی تمرکز دارد. مسیرهای پیام رسانی که در رابطه با این بیماری هستند را به ترتیب بررسی می نماییم و ترنسکریپت هایی که به آن مرتبط هستند را با روش های بیوانفورماتیکی بررسی می نماییم و در بیماران می سنجیم.
نتایج به دست آمده از این مطالعه بصورت مقاله ای با عنوان «SexualDysregulation of NF-κB-Associated LncRNAs in Autism Spectrum Disorder» در نشریه Frontiers in Molecular Neuroscience انتشار یافته است.
در انجام این تحقیق کسری هنرمند تمیزکار و الهام بدرلو؛ پژوهشگران گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ترمه اصلانی از گروه ژنتیک دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم پزشکی تهران، Serge Brand؛ پژوهشگر کلینیک های روانپزشکی دانشگاه بازل سوئیس، شهرام ارسنگ جنگ؛ از مرکز تحقیقات ژن درمانی سرطان دانشگاه علوم پزشکی زنجان، سوده غفوری فرد از مرکز تحقیقات سلامت و بهداشت باروری مردان، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و محمد طاهری پژوهشگر مرکز تحقیقات قاعده جمجمه، بیمارستان لقمان حکیم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مشارکت داشتند.
منبع: نئوپدیا
این مطلب نئوپدیا را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب